家族性高胆固醇血症 ( 难度：3)

正确答案：家族性高胆固醇血症是由于遗传因素导致LDL受体（LDLR)缺陷，从而引起LDL代谢障碍，其症状表现为在幼儿期即可形成动脉粥样硬化，可早于10岁左右发生急性心肌梗死。该病是LDLR基因突变引发的疾病。
答案解析：
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