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[材料题] 患者男,40岁,因脾大、黄疸就诊。主诉自幼身体发育缓慢(165cm,52kg),精神欠佳,无其他明显不适。实验室检查结果:RBC 6.2×10¹²/L,Hb 121g/L,MCV 78.9fI,RDW 16.3%,WBC和PLT无异常。外周血涂片中红细胞普遍偏小,球形红细胞占12%。疑为遗传性球形红细胞增多症。
多项选择题1.该疾病的临床特点描述正确的有( )。

A、为家族遗传性溶血性疾病

B、常染色体显性遗传

C、贫血、黄疸和脾大是最常见的临床症状

D、可为轻型、重型和无症状携带者3种类型

E、任何年龄均可发病,临床表现轻重不一

F、多为常染色体隐性遗传

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多项选择题2.患者血片中可见蘑菇状红细胞,是哪种膜蛋白异常造成( )。

A、锚蛋白

B、区带3蛋白

C、血影蛋白

D、4.1蛋白

E、铁蛋白

F、珠蛋白

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多项选择题3.HS红细胞破坏的主要场所为( )。

A、脾脏

B、肾脏

C、淋巴结

D、肝脏

E、骨髓

F、胸腺

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多项选择题4.对其进行血涂片检查,除上述实验室结果, 还可能有的表现为( )。

A、整个血片中红细胞大小不一

B、球形红细胞大小比较均匀一致

C、球形红细胞仅见于成熟红细胞

D、有核红细胞及网织红细胞正常

E、在重型HS中,可见棘形红细胞

F、血片中病变细胞直径较大,圆形,染色比正常细胞浅,中心浅染区扩大

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多项选择题5.患者骨髓形态学描述正确的有( )。

A、红系增生明显活跃

B、粒/红比例明显倒置

C、红系细胞有明显“核幼浆老”现象

D、粒系中性分叶有明显多分叶现象

E、巨核细胞系统无特殊

F、偶可见到特征性的巨早幼红细胞

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