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[材料题] 患者女性，39岁。发现皮肤黄色斑块10年，胸闷2年，反复发作胸痛1年。心电图检查示心肌缺血。血压138／90mmHg，心率74次／分，节律齐，无心脏杂音。双侧上眼睑有扁平黄色瘤，手指、足跟肌腱处见结节状黄色瘤，两眼有明显的角膜弓。血脂测定结果为：TC12.3mmol／L,TG1.5mmol／L,HDL-C1.2mmol／L，LDL-C8.0mmol／L。其母亲有冠心病，父亲有高血压，兄妹中一个有胆固醇增高。
多项选择题1.如结合症状、家族史与血脂测定结果，临床上应考虑为

A、家族性高乳糜微粒血症

B、家族性异常高脂蛋白血症

C、家族性高甘油三酯血症

D、家族性混合型高脂血症

E、家族性高胆固醇血症

  • E

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多项选择题2.该患者可诊断为哪一型高脂血症

A、Ⅰ型

B、Ⅱ型

C、Ⅲ型

D、Ⅳ型

E、Ⅴ型

  • B

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多项选择题3.如要进一步确诊，可进行下述何种检查

A、LDL受体基因检测

B、ApoB基因检测

C、LPL活性测定

D、Lp(a)基因检测

E、ApoE基因检测

  • A

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