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[材料题] 患儿男性,3岁,因面色苍白伴血尿1天入院。1天前食新鲜蚕豆后,出现恶心、呕吐、排浓茶色尿。体格检查:体温38℃,血压50/80mmHg,呼吸急促,神清,委靡,面色苍白,巩膜黄染,肝脾未触及,双肾区无叩痛,神经系统检查无异常。
多项选择题1.根据患儿的临床症状及体征,此患儿可初步诊断为( )。

A、蚕豆病

B、苯丙酮酸尿症

C、遗传性椭圆形球形红细胞增多症

D、地中海贫血

E、免疫性溶血性贫血

F、PNH

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多项选择题2.根据患儿的情况,以下实验室检查结果正确的有( )。

A、尿ERY(+),镜检未见红细胞

B、TBIL78.8μmol/L,CB20.0μmol/L,UCB26.3μmol/L

C、TBIL13.4μmol/L,CB2.6μmol/L,UCB6.2μmol/L

D、RBC5.01×1012/L,Hb128g/L

E、TBIL78.8μmol/L,CB12.6μmol/L,UCB66.2μmol/L

F、RBC2.01×1012/L,Hb58g/L

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多项选择题3.用于筛选此疾病的常用实验室方法有哪些( )。

A、G-6-PD活性测定

B、血红蛋白电泳

C、荧光斑点试验

D、高铁血红蛋白还原试验

E、NBT纸片法

F、Heinz小体试验

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多项选择题4.追溯病因,导致患儿发生溶血性贫血的根本原因为( )。

A、戊糖磷酸途径和谷胱甘肽代谢中的酶缺乏

B、红细胞核苷酸代谢异常

C、原型谷胱甘肽(GSH)的还原性(抗氧化作用)下降

D、红细胞膜异常

E、红细胞酶异常

F、蛋白结构和合成缺陷

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多项选择题5.除蚕豆病外,G-6-PD缺乏引起的溶血性贫血还有哪些( )。

A、高铁血红蛋白血症

B、感染诱发溶血

C、自身免疫性溶血性贫血

D、遗传性非球形红细胞溶血性贫血

E、药物致溶血性贫血

F、新生儿高胆红素血症

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