试题详情
- 单项选择题苯丙酮尿症患儿体内苯丙氨酸聚集的原因是
A、磷酸化酶缺乏
B、酪氨酸
C、体内铜蓝蛋白缺乏
D、苯丙氨酸羟化酶缺陷或者四氢生物蝶呤缺乏
E、磷酸化酶激酶缺乏
关注下方微信公众号，搜题查看答案
热门试题
- 3岁男孩，不会独立行走。不会叫爸爸妈妈,
- 糖原累积病Ⅰ型是由于缺乏下列哪种酶A、苯
- 苯丙酮尿症的确诊主要依据为A、智力低下B
- 苯丙酮尿症患儿血苯丙氨酸浓度宜维持在A、
- 根据单元型遗传方式，同胞之间有一个单倍型
- 下列糖原累积症类型除了哪一型外，主要累积
- 患者，女, 5岁，3岁时发现肝大6cm,
- 苯丙酮尿症低苯丙氨酸饮食治疗至少应持续到
- 1、若实验室检查提示：pH7.2，PCO
- 先天愚型染色体绝大部分是A、标准型21－
- 患儿，女, 15岁，身高130cm, 双
- 21－三体综合征最常见的伴发畸形是A、消
- 典型的苯丙酮尿症是因为肝脏缺乏哪种酶A、
- 苯丙酮尿症是属于A、染色体畸变B、常染色
- 新生儿期有下列哪项表现可疑为先天性卵巢发
- 肝豆状核变性的治疗原则是A、限制食用含铜
- 患儿，男性, 瘦高个，发音似女性, 阴茎
- 苯丙酮尿症患儿最初出现症状的时间通常在A
- 肝豆状核变性的脑部病变主要在A、大脑皮质
- 先天性卵巢发育不全综合征患儿成年后是否有