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[材料题] 患儿，3个月男婴，因吃奶差5天，嗜睡1天入院。体检：嗜睡状，面色略苍灰，深大呼吸，前囟稍凹陷，瞳孔等大等圆，对光反射迟钝。心肺未见异常，腹部软，未触及包块。四肢肌张力低。
多项选择题1.若实验室检查提示：pH7.2，PCO23mmHg，PO55mmHg，BE－16mmol／L，血钾3.5mmol／L，血钠129mmol／L，氯95mmol／L，血糖3.3mmol／L，Hb95／L，WBC9.5×10／L，N45％。需紧急做的处理包括

A、机械通气

B、纠正酸中毒

C、输液

D、输血治疗

E、抗生素治疗

  • B,C

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多项选择题2.根据以上信息，为明确诊断需要做的进一步检查包括

A、血氨

B、腰椎穿刺

C、血遗传代谢病筛查

D、尿遗传代谢病筛查

E、患儿及父母染色体检查

  • A,C,D,E

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多项选择题3.若患儿通过上述检查诊断为甲基丙二酸血症，作出的长期喂养指导包括

A、特殊饮食

B、补充维生素B

C、补充L－肉碱

D、补充叶酸

E、长期口服小剂量抗生素

  • A,B,C,D

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