试题详情
- 单项选择题典型苯丙酮尿征的发病机制是
A、酪氨酸羟化酶受抑制
B、苯丙氨酸-4-羟化酶缺陷
C、四氢生物蝶呤生成不足
D、脑内5-羟色胺不足
E、二氢生物蝶呤还原酶先天缺陷
关注下方微信公众号,搜题查看答案
热门试题
- 遗传性血管神经性水肿为何种缺陷(
- 患儿,3岁, 不会坐、站、走,不会说话,
- 苯丙酮尿症患儿血苯丙氨酸浓度宜维持在A、
- 确诊非典型苯丙酮尿症最重要的检查是A、尿
- 肝豆状核变性的遗传方式是A、X连锁显性遗
- 少数肝豆状核变性病人在肝功能损害前可出现
- 苯丙酮尿症的主要临床表现是A、智力低下+
- 先天性卵巢发育不全综合征患儿成年后是否有
- 确诊黏多糖病的实验室检查是A、PCR分析
- 肝豆状核变性早期损害的器官是A、肝脏B、
- 下列不符合苯丙酮尿症的是A、尿有鼠尿味B
- 患儿,12岁, 突然出现步态不稳、语言不
- 儿童诊断苯丙酮尿症的最常用筛选方法是A、
- 苯丙酮尿症最突出的临床特点是A、智力低下
- 10女孩,黄疸, 肝大,肢体震颤4~5个
- 肝豆状核变性的脑部病变主要在A、大脑皮质
- 3岁男孩,生后5个月逐渐出现智力低下,毛
- 糖原累积病最常见的类型是A、Ⅰ型B、Ⅱ型
- 苯丙酮尿症低苯丙氨酸饮食治疗至少应持续到
- 肝豆状核变性时铜在体内的贮积开始于A、学