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[材料题] 患儿，女，6个月，因生后至今不能抬头来院。系G1P2，双胎之小，34周孕，产重2kg，出生时否认窒息抢救史，新生儿期无高胆红素血症史。双胎之大生后2月因肺炎夭折。体检：头围40cm，神清，目光呆滞，不能追视，对玩具无反应，前囟1×1cm，平软，张力不高，胸腹部皮肤散在大小不等的色素脱失斑，心肺腹无异常，四肢肌张力低下，膝腱反射(++)，双侧巴氏征阳性。俯卧不能抬头，坐姿呈全前倾坐。
多项选择题1.提示：患儿奶奶补充，近1周患儿时有肢体“抖动”，有加重趋势，体检中发现患儿出现阵发性点头、屈肘、弯腰，可见成串发作。患儿的运动水平相当于几个月的婴儿

A、5个月

B、1个月

C、6个月

D、2个月

E、3个月

F、4个月

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多项选择题2.提示：脑电图示高峰失律, 头颅CT、示侧脑室室管膜下高密度结节影，神经运动功能评价相当于1个月婴儿。目前应安排下列哪些检查项目

A、肝肾功能

B、肌酶谱

C、头颅CT

D、神经运动功能评定

E、肌电图

F、脑电图

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多项选择题3.提示：脑电图示高峰失律, 头颅CT、示侧脑室室管膜下高密度结节影，神经运动功能评价相当于1个月婴儿。请提出患儿可能的诊断

A、先天性重症肌无力

B、结节性硬化症

C、婴儿痉挛症

D、神经纤维瘤病

E、婴儿脊肌萎缩症

F、脑性瘫痪

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多项选择题4.提示：患儿肝肾功能正常。目前应首先考虑做何处理

A、抗癫痫治疗

B、躯体训练

C、外科手术切除室管膜下结节

D、技能训练

E、水疗

F、高压氧治疗

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多项选择题5.提示：患儿口服抗癫痫药物治疗1周后, 发作减少出院，出院后家长曾自行将药物加量, 未来院复诊。3个月后患儿仍有发作，并因肺炎再次入院, 入院后查丙戊酸钠血药浓度为120μg/ml，肝功能: AST500U/L，ALT800U/L, 肾功能正常。可选择下列哪些药物治疗

A、卡马西平

B、泼尼松

C、丙戊酸钠

D、苯妥英钠

E、苯巴比妥钠

F、乙琥胺

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多项选择题6.提示：患儿口服抗癫痫药物治疗1周后, 发作减少出院，出院后家长曾自行将药物加量, 未来院复诊。3个月后患儿仍有发作，并因肺炎再次入院, 入院后查丙戊酸钠血药浓度为120μg/ml，肝功能: AST500U/L，ALT800U/L, 肾功能正常。下一步治疗应做何调整及注意事项

A、加用保肝药物

B、停用丙戊酸钠，换用托吡酯

C、继用泼尼松，疗程1年

D、继用丙戊酸钠，加用托吡酯

E、动态随访肝肾功变化

F、无需加用保肝药物

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