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- 简答题基因诊断目前已用于哪些疾病的诊断？
- ①用于遗传病诊断：基因诊断最早用于遗传病的诊断，如血红蛋白病、苯丙酮尿症、脆性X综合征，家族性高胆固醇血症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症等，基因诊断对遗传病的早期防治和优生有实际意义；②用于肿瘤诊断：肿瘤的发生发展均与基因的变化密切相关，基因结构和表达的异常是肿瘤病变的主要因素之一，基因诊断除用于细胞癌变机制的研究外，在临床应用方面也显示了潜在的价值，如对肿瘤进行早期诊断和鉴别诊断、肿瘤分级、分期及预后的判断、指导抗癌药物的应用及疗效评价、高危人群及易感人群中肿瘤的筛查及患癌危险性预测等；③用于感染性疾病：由于基因诊断具有高度敏感性和特异性，可广泛应用于病毒、细菌、支原体、衣原体、立克次体、螺旋体以及寄生虫感染的诊断，例如对病毒性肝炎就可用PCR方法、核酸分子杂交方法以及DNA芯片技术进行基因诊断。不仅可以检出正在生长繁殖的病原体，而且也能检出潜伏的病原体，对那些不容易培养的病原体（如立克次体）也可用基因诊断进行检测；④在器官移植组织配型中的应用：基因诊断技术能够分析和显示基因型，故能更好地完成器官移植术前的组织配型，能大大地提高器官移植的成功率；⑤在法医学中的应用：主要是针对人类DNA遗传差异进行个体识别和亲子鉴定。
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