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- 简答题遗传代谢病的代谢紊乱表现为哪几个方面？
- 本病的代谢紊乱表现为以下几个方面：①代谢终末产物缺乏，正常人体所需的产物合成不 足或完全不能合成，临床上出现相应症状，如缺乏葡萄糖-6-磷酸酶的糖原累积症，肝糖原分 解葡萄糖不足，在饥饿或进食延迟时出现低血糖。②受累代谢途径的中间和（或）旁路代谢 产物蓄积，引起相应的细胞、器官肿大，出现毒性反应和代谢紊乱，如苯丙酮尿症、半乳糖血症等。③代谢途径受阻，物质的供能和功能障碍导致供能不足，如糖代谢缺陷、先天性高乳酸血症等。
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