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简答题苯丙酮尿症及主要表现是什么？
  • 苯丙酮尿症(PKU)是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。本病分为典型型和四氢生物蝶呤(BH4)缺乏型两类。临床主要表现为智能低下，惊厥发作和色素减少。出生时患儿正常，随着进奶以后，一般在3～6个月时，即可出现症状，1岁时症状明显。早期可有神经行为异常，如兴奋不安、多动或嗜睡、萎靡；少数呈现肌张力增高、腱反射亢进，出现惊厥（约25％），继之智能发育落后日渐明显，80％有脑电图异常。BH缺乏型的神经系统症状出现较早且较严重，常见肌张力减低、嗜睡、惊厥，如不经治疗，常在幼儿期死亡。因黑色素合成不足，在生后数月毛发，皮肤和虹膜色泽变浅。皮肤干燥，有的常伴湿疹。由于尿和汗液中排出苯乙酸，呈特殊的鼠尿臭味。本病属常染色体隐性遗传。

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