肝豆状核变性及主要表现有哪些？什么叫K-F环？

正确答案：肝豆状核变性(HLD)又称Wilson病，是一种遗传性铜代谢缺陷病，属常染色体隐性遗传。本病致病基因定位在13q14.3。其特点是由于铜沉积在肝、脑、肾和角膜等组织，而引起一系列临床症状。肝脏是最常见的受累器官，多表现为慢性肝炎、肝硬化、反复出现疲乏、食欲差、呕吐、黄疸、浮肿或腹水等，有少数表现为急性肝炎，甚至迅速发展至急性肝功能衰竭。神经系统损害仅次于肝损害，其症状出现亦多晚于肝损害。早期主要是构语困难（口吃）、动作笨拙或震颤、不自主运动、表情呆板、肌张力改变等，到晚期精神症状更为明显，常有行为异常和智能障碍。角膜铜颗粒主要沉积于周边部分，形成环状，称K-F环。角膜K-F环常随神经系统症状出现，是本病特有的体征。肾脏损害大都继发于肝损害，少数可作为首发症状，主要表现为肾小管重吸收功能障碍，如蛋白尿、糖尿、氨基酸尿和肾小管酸中毒表现，少数患儿可有Fanconi综合征症状。部分患儿有骨骼系统损害，发生背部或关节疼痛，双下肢弯曲，可有自发性骨折。少数患者可并发甲状旁腺功能减低、葡萄糖不耐受、胰酶分泌不足、体液或细胞免疫功能低下等。
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