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- 简答题简述黏多糖病。
- 黏多糖病(MPS)是由于溶酶体中某些酶的缺乏使酸性黏多糖不能完全降解，在各种组织 内沉积而引起的不完全相同的一组疾病。多以骨骼的病变为主，还可累及中枢神经系统、心血管系统以及肝、脾、关节、肌腱、皮肤等。根据临床表现和酶缺陷，MPS可分为Ⅰ～Ⅶ等7型，其中Ⅴ型已改称为Ⅰ H／S型，每型又有若干亚型，以Ⅰ型为多见，临床表现亦最典型，主要表现为生长落后，智能落后，肝脾大，骨关节畸形，心血管病变，头大，面容丑陋，角膜白斑，耳聋，多发骨发育不良（如脊椎椎体为杵状、鸟嘴状，肋骨成桨形，如飘带状等），病情以IH最重，IS最轻，IH／S为中间型。除Ⅱ型为X连锁隐性遗传外，其余均为常染色体隐性遗传病。
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