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简答题简述黏多糖病。
  • 黏多糖病(MPS)是由于溶酶体中某些酶的缺乏使酸性黏多糖不能完全降解,在各种组织 内沉积而引起的不完全相同的一组疾病。多以骨骼的病变为主,还可累及中枢神经系统、心血管系统以及肝、脾、关节、肌腱、皮肤等。根据临床表现和酶缺陷,MPS可分为Ⅰ~Ⅶ等7型,其中Ⅴ型已改称为Ⅰ H/S型,每型又有若干亚型,以Ⅰ型为多见,临床表现亦最典型,主要表现为生长落后,智能落后,肝脾大,骨关节畸形,心血管病变,头大,面容丑陋,角膜白斑,耳聋,多发骨发育不良(如脊椎椎体为杵状、鸟嘴状,肋骨成桨形,如飘带状等),病情以IH最重,IS最轻,IH/S为中间型。除Ⅱ型为X连锁隐性遗传外,其余均为常染色体隐性遗传病。
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