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[材料题] 6个月女婴,发现表情呆滞2个月,易激惹,时有痉挛发作,每日2~3次。体检:反应差,精神呆滞,头发黄褐色,皮肤白皙,尿有霉臭味,脑电图示较多棘慢波。
单项选择题1.该病儿最可能的诊断是

A、黏多糖病

B、小运动型发作

C、婴儿痉挛征

D、苯丙酮尿症

E、先天愚型

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单项选择题2.其发病机制是因为肝内缺乏

A、谷氨酸脱氢酶

B、尿黑酸酶

C、羟基丙酮酸氢化酶

D、苯丙氨酸羟化酶

E、酪氨酸酶

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单项选择题3.其遗传方式为

A、常染色体隐性遗传

B、X连锁不完全显性遗传

C、常染色体显性遗传

D、X连锁隐性遗传

E、X连锁显性遗传

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