试题详情
- [材料题] 6个月女婴,发现表情呆滞2个月,易激惹,时有痉挛发作,每日2~3次。体检:反应差,精神呆滞,头发黄褐色,皮肤白皙,尿有霉臭味,脑电图示较多棘慢波。
- 单项选择题1.该病儿最可能的诊断是
A、黏多糖病
B、小运动型发作
C、婴儿痉挛征
D、苯丙酮尿症
E、先天愚型
关注下方微信公众号,搜题查看答案
- 单项选择题2.其发病机制是因为肝内缺乏
A、谷氨酸脱氢酶
B、尿黑酸酶
C、羟基丙酮酸氢化酶
D、苯丙氨酸羟化酶
E、酪氨酸酶
关注下方微信公众号,搜题查看答案
- 单项选择题3.其遗传方式为
A、常染色体隐性遗传
B、X连锁不完全显性遗传
C、常染色体显性遗传
D、X连锁隐性遗传
E、X连锁显性遗传
关注下方微信公众号,搜题查看答案
热门试题
- 佝偻病初期的临床表现以非特异性神经精神症
- 语言发育要经过____、____和___
- 关于肾病综合征的主要临床特征,以下哪项最
- 腹泻病儿根据临床表现将脱水分为____、
- 染色体病
- 癫癎
- 7个月女耍,腹泻水样便2天,大便10次/
- 以下哪项不属于营养性巨幼红细胞性贫血的临
- Koplik斑出现于麻疹发疹前____,
- 手足搐搦症的病儿,可出现惊厥,常伴有发热
- 关于足月儿的外观特点,以下哪项是错误的A
- 1、初步诊断,应首先考虑2、为明确诊断,
- 红细胞脆性增高见于____,减低见于__
- 呼气喘息
- 关于维生素D缺乏性手足搐搦症,以下不正确
- 简述21-三体综合征的核型分析。
- 胎儿通过胎盘从母体获得铁,以孕后期3个月
- 简述活动性原发性肺结核的治疗。
- 关于金黄色葡萄球菌肺炎的临床特点,以下哪
- 结核性脑膜炎脑脊液的典型改变是A、糖和氯