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简答题简述葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(G6PD)的临床表现及实验室检查。
  • 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症是遗传性红细胞酶缺乏引起的溶血性贫血中最常见的一种，可因药物、蚕豆或其他因素而诱发溶血性贫血。其临床表现主要为遗传性慢性非球形细胞溶血性贫血、蚕豆病、药物诱发性溶血性贫血、新生儿黄疸以及某些感染性溶血。 实验室检查包括：变性珠蛋白小体生成试验作为初筛试验，高铁血红蛋白还原试验、氰化物抗坏血酸试验作为过筛试验，检测G6PD的活性、基因突变位点等。

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