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[材料题] 患者，男性，7岁，出生即出现手部关节，肘部，膝盖，足部的水疱和粟丘疹。尼氏征阴性。反复发作，后逐渐自愈。患儿发育和健康状况正常。
多项选择题1.此病例首先考虑的诊断为

A、单纯型大疱性表皮松解症

B、交界型大疱性表皮松解症

C、营养不良型大疱性表皮松解症

D、变异型大疱性表皮松解症

E、鱼鳞病

  • A

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多项选择题2.此病的基因突变位于

A、KRT5或KRT14

B、3p21

C、3p21.31

D、18q11.2

E、17q25.1

  • A

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