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[材料题] 患儿，男，165天，因“频发的四肢抽搐2周”入院，每次发作前无明显诱因，发作形式为婴儿痉挛样；母孕期无家禽接触史，现智能发育与同龄儿相似，家族中无遗传病史记载。查体：T36.3℃，体重7.5kg，身高75cm，眼距增宽明显，前胸见大小不等、散在分布色素脱失斑5处，与周边皮肤分界清楚；神经系统检查无阳性体征。血常规、脑脊液检查正常。头颅CT：侧脑室旁见散在钙化灶。
多项选择题1.下面哪一个不是该病皮损的特征性损害

A、表皮痣

B、面部血管纤维瘤

C、鲛鱼皮斑

D、卵圆形或叶状白斑

E、甲周纤维瘤

  • A

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多项选择题2.该病诊断是

A、癫痫

B、毛囊角化病

C、系统性硬化症

D、毛发上皮瘤

E、结节性硬化症

  • E

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多项选择题3.该病的遗传方式是

A、多基因遗传

B、常染色体显性遗传

C、X连锁遗传

D、常染色体隐性遗传

E、Y连锁遗传

  • B

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