试题详情
- [材料题] 患者，女性，20岁。因掌跖皮肤出现红斑、增厚18年伴部分末端指（趾）节畸形、溃疡8年余。系统查体未见明显异常。皮肤科检查：手部见弥漫性红斑、增厚伴手指畸形外观，中指伸侧有蜂窝状凹陷。双手拇指关节处见海星状角化。双足跖弥漫性角化增厚并有皲裂、糜烂伴恶臭，角化增厚边缘附黄色厚鳞屑，第一趾和第二趾可见甲变形、甲分离和混浊。组织病理示：表皮明显角化过度，颗粒层、棘层肥厚，表皮突延长，真皮可见少量炎性细胞浸润，皮下脂肪组织大致正常。
- 多项选择题1.根据患者的病史和临床表现最可能的诊断是
A、弥漫性掌跖角化病
B、点状掌跖角化病
C、残毁性掌跖角化病
D、表皮松解性掌跖角化病
E、进行性掌跖角化病
- C
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- 多项选择题2.以下哪种基因突变可引起该病
A、角蛋白1
B、连接蛋白26
C、角蛋白9
D、跨膜蛋白
E、A或B
- E
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- 多项选择题3.该病可伴发以下缺陷，除外
A、秃顶
B、耳聋
C、脊髓空洞症
D、失明
E、鱼鳞病
- D
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