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[材料题] 患者,女性,20岁。因掌跖皮肤出现红斑、增厚18年伴部分末端指(趾)节畸形、溃疡8年余。系统查体未见明显异常。皮肤科检查:手部见弥漫性红斑、增厚伴手指畸形外观,中指伸侧有蜂窝状凹陷。双手拇指关节处见海星状角化。双足跖弥漫性角化增厚并有皲裂、糜烂伴恶臭,角化增厚边缘附黄色厚鳞屑,第一趾和第二趾可见甲变形、甲分离和混浊。组织病理示:表皮明显角化过度,颗粒层、棘层肥厚,表皮突延长,真皮可见少量炎性细胞浸润,皮下脂肪组织大致正常。
多项选择题1.根据患者的病史和临床表现最可能的诊断是

A、弥漫性掌跖角化病

B、点状掌跖角化病

C、残毁性掌跖角化病

D、表皮松解性掌跖角化病

E、进行性掌跖角化病

  • C
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多项选择题2.以下哪种基因突变可引起该病

A、角蛋白1

B、连接蛋白26

C、角蛋白9

D、跨膜蛋白

E、A或B

  • E
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多项选择题3.该病可伴发以下缺陷,除外

A、秃顶

B、耳聋

C、脊髓空洞症

D、失明

E、鱼鳞病

  • D
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