试题详情
[材料题] 患儿，男，2岁。因面及手足部色素斑2年就诊。患儿在出生后1个月即在面、手背等暴露部位出现红色斑点，继之皮疹渐增多，颜色变为褐色。日晒后加重，无痛痒等不适。其父母非近亲结婚，否认家族遗传病史。患儿皮肤干燥，暴露部位密集雀斑样色素沉着，淡棕至深褐色，面及手足伸侧伴脱屑性红棕色斑片。双眼畏光流泪，球结膜无充血。
多项选择题1.根据患者病史及临床表现可能诊断

A、遗传性对称性色素异常症

B、卟啉病

C、种痘样水疱病

D、着色性干皮病

E、红斑狼疮

  • D

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多项选择题2.其诊断标准下面不包括

A、好发于非暴露部位

B、家族史

C、眼损害

D、特征性皮损

E、组织病理

  • A

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多项选择题3.该病的遗传方式是

A、X染色体显性遗传

B、常染色体显性遗传

C、常染色体隐性遗传

D、线粒体遗传

E、X染色体隐性遗传

  • C

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多项选择题4.目前对该病实验室检查不包括

A、UV超敏反应

B、细胞染色体断裂

C、影像学检查

D、互补作用研究

E、基因测序

  • C

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多项选择题5.该病治疗下面不对的是

A、外用遮光剂

B、维A酸药物

C、手术治疗

D、糖皮质激素

E、特定脂质体进行DNA修复

  • D

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