试题详情
- [材料题] 患儿,男,2岁。因面及手足部色素斑2年就诊。患儿在出生后1个月即在面、手背等暴露部位出现红色斑点,继之皮疹渐增多,颜色变为褐色。日晒后加重,无痛痒等不适。其父母非近亲结婚,否认家族遗传病史。患儿皮肤干燥,暴露部位密集雀斑样色素沉着,淡棕至深褐色,面及手足伸侧伴脱屑性红棕色斑片。双眼畏光流泪,球结膜无充血。
- 多项选择题1.根据患者病史及临床表现可能诊断
A、遗传性对称性色素异常症
B、卟啉病
C、种痘样水疱病
D、着色性干皮病
E、红斑狼疮
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- 多项选择题2.其诊断标准下面不包括
A、好发于非暴露部位
B、家族史
C、眼损害
D、特征性皮损
E、组织病理
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- 多项选择题3.该病的遗传方式是
A、X染色体显性遗传
B、常染色体显性遗传
C、常染色体隐性遗传
D、线粒体遗传
E、X染色体隐性遗传
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- 多项选择题4.目前对该病实验室检查不包括
A、UV超敏反应
B、细胞染色体断裂
C、影像学检查
D、互补作用研究
E、基因测序
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- 多项选择题5.该病治疗下面不对的是
A、外用遮光剂
B、维A酸药物
C、手术治疗
D、糖皮质激素
E、特定脂质体进行DNA修复
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