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[材料题] 患儿，女，9岁。从婴儿时开始两掌跖发红粗糙变厚，随年龄增长逐渐加重，伴有细薄鳞屑，并渐扩展至指背及手背，夏季常发红明显伴臭味，冬季皮损常发生皲裂。两手掌及足跖弥漫性潮红粗糙增厚，伴有鳞屑，足部轻度浸渍发白，伴明显臭味，损害自掌跖侧面延伸至手足背，足部延伸到踝关节以上，双手已接近腕关节处，边界清楚，多数指跖甲增厚无光泽。膝肘关节暂未见皮损。皮损组织病理示表皮角化过度伴角化不全，真皮毛细血管扩张，周围少量淋巴细胞、组织细胞浸润，其母亲有类似病史。
多项选择题1.该病可能的诊断是

A、进行性对称性红斑角化症

B、可变性红斑角化症

C、毛发红糠疹

D、毛囊角化病

E、结节性硬化症

  • A

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多项选择题2.该病可能的致病基因是

A、角蛋白基因

B、兜甲蛋白基因

C、连接蛋白基因

D、酶基因

E、突变蛋白基因

  • B

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多项选择题3.该病与可变性红斑角化症的主要区别是

A、遗传方式

B、发病年龄

C、皮损部位

D、前者由编码连接蛋白31基因突变所致

E、后者红斑为游走性角化性，边界清楚呈地图状

  • E

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