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[材料题] 男孩,4岁,站立不稳,不会喊“爸妈”,刚会走路,表情呆滞,眼外角上斜,鼻梁低平。身材矮小,四肢短,韧带松弛,四肢关节过度弯曲。
多项选择题1. 该患儿最可能的诊断是

A、佝偻病

B、营养不良

C、斜视

D、21-三体综合征

E、脑发育不良

  • D
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多项选择题2. 如想确诊应该根据

A、特殊面容

B、贯通手

C、atd角的测定

D、细胞遗传学诊断

E、新生儿筛查

  • D
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多项选择题3. 如经核型分析,该患儿为G/G易位,其母亲为21/21易位携带者,那么其父母想要第2胎,第2胎患21-三体综合征的概率是

A、1%

B、10%

C、4%

D、2%~4%

E、100%

  • E
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