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[材料题] 男孩，2岁。出生时正常，母乳喂养，5个月后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，多动，有肌痉挛，尿有鼠尿臭味。
多项选择题1.临床上考虑该患儿的诊断是

A、先天性甲状腺功能减低症

B、21-三体综合征

C、维生素D缺乏性手足搐搦症

D、苯丙酮尿症

E、癫痫

  • D

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多项选择题2.为协助诊断，应选择的辅助检查是

A、染色体核型分析

B、血钙、磷测定

C、血T3、T、TSH测定

D、尿三氯化铁试验

E、脑电图检查

  • D

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多项选择题3.该患儿的主要的治疗是

A、低铜饮食

B、维生素D

C、补充钙剂

D、鲁米那

E、低苯丙氨酸饮食

  • E

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