试题详情
[材料题] 患儿3岁，出生时正常，母乳喂养，半年后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，有时发生抽搐，肌张力较高。
多项选择题1.该患儿最可能的诊断是

A、21-三体综合征

B、先天性甲状腺功能减低症

C、苯丙酮尿症

D、维生素D缺乏性手足搐搦症

E、癫痫

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多项选择题2.为协助诊断应选择的检查是

A、脑电图检查

B、血T3、T、TSH测定

C、染色体核型分析

D、血钙、磷测定

E、尿三氯化铁试验

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多项选择题3.假如该患儿刚出生不久，为早期诊断，应选择的检查项目是

A、血T3、T、TSH测定

B、尿三氯化铁试验

C、Guthrie细菌生长抑制试验

D、尿2，4-二硝基苯肼试验

E、染色体核型分析

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