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[材料题] 男孩,1.5岁。半岁时发现尿有怪臭味,一岁时发现智力较同龄儿童低,尿有霉臭味,近1个月经常抽搐发作。查体:表情呆滞,毛发棕黄,面部湿疹,皮肤白皙。
多项选择题1.最可能的诊断是

A、21-三体综合征

B、苯丙酮尿症

C、呆小病

D、癫痫

E、佝偻病性手足搐搦症

  • B
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多项选择题2.首选的检查方法是

A、血钙测定

B、血氨基酸分析

C、尿三氮化铁试验

D、血清T3、T、TSH测定

E、染色体核型分析

  • C
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多项选择题3.应采取的治疗措施是

A、观察抽搐时给予止抽搐药物

B、口服甲状腺片

C、静脉推注10%葡萄糖酸钙,同时口服维生素D

D、限制苯丙氨酸摄入量

E、口服碘化钾

  • D
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