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[材料题] 男性，10岁。走路缓慢，易跌伴肌肉萎缩5年就诊。体检：鸭步，见Gower现象，肌肉萎缩显著，腓肠肌饱满，肌力普遍减退，家族中其兄、舅有类似疾病史。
多项选择题1.该患儿最可能的诊断为

A、多发性肌炎

B、肌营养不良

C、脊髓灰质炎

D、重症肌无力全身型

E、重症肌无力肌萎缩型

  • B

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多项选择题2.具有确诊价值的检查为

A、血电解质

B、肌肉活检

C、血清肌酶测定

D、染色体检查

E、肌电图

  • B

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多项选择题3.该病人实验室检查中可发现

A、低钾偏低

B、血清COT、LDH、CPK增高

C、EKC发现P-R间期缩短，U波出现

D、新斯的明试验(+)

E、肌电图示神经源性改变

  • B

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多项选择题4.若该病例检出X染色体短臂上Xp21～Xp223序列的基因有缺陷，则诊断为

A、Duchenne型

B、Becker型

C、肢带型

D、面-肩-肱型

E、远端型

  • A

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