试题详情
[材料题] 患儿，男性，10岁，因"抽搐、智能下降8年"入院，患者的姐姐也有抽搐病史，学习成绩差。神经系统检查：神志清醒，语言缓慢，记忆力、计算力、理解判断力均下降，容易激动，颊部及鼻部可见淡棕色表面光滑的蜡样丘疹，余神经系统查体未见明显异常。
多项选择题1.对于本例患者，下列哪项诊断方法不恰当

A、临床资料收集

B、系谱分析

C、常规辅助检查

D、遗传物质和基因产物检测

E、脑活检

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多项选择题2.为明确诊断，最终需要哪种检查

A、头CT或MRI

B、实验室检查

C、脑电图

D、超声心动图

E、基因检查

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多项选择题3.若头CT显示侧脑室室管膜下多发钙化，则可能诊断为

A、脑面血管瘤病

B、神经纤维瘤病

C、结节性硬化病

D、遗传性痉挛性截瘫

E、线粒体脑肌病

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