试题详情
- 单项选择题诊断戈谢病最可靠的方法是
A、骨髓检查发现戈谢细胞
B、骨髓检查发现戈谢细胞,并组化染色
C、血浆中多种酶活性升高
D、基因诊断
E、以上均不是
关注下方微信公众号,搜题查看答案
热门试题
- 1、判断该患儿为下列哪种疾病2、该患儿身
- 对21-三体综合征高危孕妇孕中期常用的三
- 用于T细胞缺陷的筛选实验室检查有A、同族
- 豆状核变性的临床特征为A、肝肿大、惊厥B
- 8岁男孩,因进行性面色苍白,肝、脾、淋巴
- 目前黏多糖病的确诊应依据A、PCR分析B
- 男孩,3岁,因生后5个月逐渐出现智力低下
- 肝豆状核变性的治疗原则是A、限制吃含铜高
- 14岁患儿,因突然出现步态不稳、语言不清
- 关于噬血细胞综合征,叙述正确的有A、发病
- 男孩,10个月,母乳喂养,因反复抽搐发作
- 发生率最高的原发性免疫缺陷病是A、细胞免
- 儿科遗传性疾病一般分类为A、染色体病、常
- 疑为苯丙酮尿症的儿童初筛应做A、Guth
- 迟发性过敏反应常提示A、中性粒细胞缺陷B
- 一足月新生儿,出生体重4250g。出生后
- 原发性免疫缺陷病最容易发生的肿瘤是A、呼
- 女孩,5岁,门诊诊断为21-三体综合征,
- 先天性卵巢发育不全综合征的治疗为A、确诊
- 苯丙酮尿症患儿最突出临床表现是A、惊厥B