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[材料题] 患儿男，1岁4个月，反复呼吸道感染4个月，两次肺炎住院治疗。1周前发热，咳嗽，神萎，纳减。体检：稍气促，双肺中细湿啰音，心无异常，未见扁桃体，浅表淋巴结未扪及。胸片双侧支气管肺炎，未见胸腺影；WBC15×109 /L，N0.79，L0.21;NBT阳性细胞97%；血清IgG<200mg/L,IgM<100mg/L,IgA<50mg/L。
多项选择题1.首先考虑的诊断是

A、胸腺发育不全

B、X-连锁无丙种球蛋白血症

C、婴幼儿暂时性低丙种球蛋白血症

D、联合免疫缺陷病

E、慢性肉芽肿病

  • A,B

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多项选择题2.该病的基因突变位点是

A、btk

B、1c

C、CYBA

D、NCFI

E、CD40L

  • A

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多项选择题3.该病最有效的治疗是

A、骨髓移植

B、脐血干细胞移植

C、静脉注射丙种球蛋白

D、血浆

E、白细胞介素-2

  • C

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