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[材料题] 患儿男，1岁，渐进性精神运动功能倒退6个月，诊为Tay-Sachs病。
多项选择题1.为确诊该病，首选的检查是

A、α-半乳糖苷酶活性测定

B、b-半乳糖苷酶活性测定

C、己糖胺酶活性测定

D、芳基硫酸酯酶A活性测定

E、线粒体DNA点突变分析

  • C

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多项选择题2.眼科检查最可能发现的体征是

A、眼球运动受限

B、角膜混浊

C、晶状体半脱位

D、黄斑区樱桃花斑

E、眼压增高

  • D

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