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[材料题] 【案例十九】女孩，16岁。主诉从无月经来潮，健康状况良好，其姐12岁时月经初潮。患者否认过度锻炼或厌食症，无抑郁症家族史，有一次晕厥史。体格检查：身高140cm，体重50kg，蹼颈不明显，乳房未发育(TannerⅠ)，未见阴毛、腋毛，腹部检查无肿块，肘外翻。妇科检查示正常青春期前外阴(TannerⅠ)，阴蒂无肥大，处女膜完整，见阴道外口，棉签探阴道深6cm，肛诊触及偏小子宫，附件区未及包块。
多项选择题1.初步的诊断应该包括

A、继发性闭经

B、原发性闭经

C、21-羟化酶缺乏

D、先天性处女膜闭锁

E、青春期延迟

F、Turner综合征

G、雄激素不敏感综合征

H、先天性肾上腺皮质增生

  • B,E,F

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多项选择题2.患者还应做的进一步检查包括

A、染色体核型分析

B、泌尿系统检查

C、血常规检查

D、肝肾功能检查

E、肌电图检查

F、肿瘤标志物检查

G、心血管系统检查

H、胸片检查

  • A,B,G

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多项选择题3.患者进一步检查结果示染色体核型为45，XO，右肾缺如，该患者最终的诊断应为

A、雄激素不敏感综合征

B、先天性无子宫无阴道

C、Turner综合征

D、处女膜闭锁

E、混合性生殖腺发育不全

F、单纯性生殖腺发育不全

G、青春期延迟

  • C

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