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[材料题] 患儿女，18个月。父母亲为表兄妹结婚，出生后外表与常人无异，5个月后头发渐变棕色，以后色更浅，眼珠在4个月后也由黑色变棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸、妈妈，曾有过一次惊厥，尿有鼠尿样臭味，尿三氯化铁试验呈阳性。
多项选择题1.该患儿最可能的诊断是

A、白化病

B、脑白质营养不良症

C、先天性甲状腺功能减退症

D、苯丙酮尿症

E、糖原累积病

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多项选择题2.为确诊，首选的检查是

A、血糖测定

B、血苯丙氨酸浓度测定

C、染色体检查

D、血酪氨酸值测定

E、肝脏活检病理学检查

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多项选择题3.该患儿确诊后应

A、立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至症状消失

B、立即进行无苯丙氨酸饮食治疗

C、立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并至少维持至青春期以后

D、立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并维持至学龄前期

E、立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至终生

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