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[材料题] 患儿男性，1岁3个月，生后智力运动发育落后，8个月出现反复抽搐，表现为单个或成串痉挛发作。查体：头围44cm，可闻及鼠尿味，全身皮肤白，头发黄，虹膜色浅。
多项选择题1.此患儿最可能患的疾病是（ ）

A、呆小病

B、苯丙酮尿症

C、唐氏综合征

D、原发性癫痫

E、低钙惊厥

F、肌肉病

  • B

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多项选择题2.［提示］第一次抽搐发作时，查血钙2.4mmol／L，心律102次／分，律齐，听诊未闻及心脏杂音。此次为明确诊断收入院治疗。家长非常关心住院后的安排，需要做哪些检查，责任护士向家长宣教有关疾病检查的安排。目前该患儿不需要做的检查是（ ）

A、血浆游离氨基酸分析

B、染色体分析

C、数字视频脑电图

D、四氢生物蝶呤负荷试验

E、超声心动图

F、脑电图

  • E,F

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多项选择题3.确诊苯丙酮尿症的检查项目是（ ）

A、血浆游离氨基酸分析

B、染色体分析

C、血清T、T检查

D、血电解质检查

E、颅脑影像学检查

F、肌电图

  • A

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多项选择题4.［提示］对本病发病的原因家长很是疑惑，在网上看了很多关于疾病原因的文章，向护士咨询。关于苯丙酮尿症的生化改变，下列叙述错误的是（ ）

A、苯丙氨酸在血液和脑脊液中堆积

B、酪氨酸产生减少

C、甲状腺、肾上腺合成增多

D、黑色素合成不足

E、尿中苯乙酸排出增多

F、色素脱失和鼠气味

  • C

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多项选择题5.苯丙酮尿症的饮食疗法，下列叙述错误的是（ ）

A、出生后一经确诊立即开始饮食控制

B、最理想的饮食为无苯丙氨酸饮食

C、需定期观察血清苯丙氨酸水平

D、饮食控制至少维持到青春期后

E、饮食疗法开始得越早，预后愈好

F、避免近亲结婚，开展新生儿筛查

  • B

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