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[材料题] 患儿男性，10个月，近一周来抽搐发作4次，父母为近亲婚配。查体：智力发育差，皮肤白，毛发黄，可闻及鼠尿味，脑电图可见痫样放电。
多项选择题1.该患儿最可能患的疾病是（ ）

A、呆小病

B、苯丙酮尿症

C、唐氏综合征

D、原发性癫痫

E、低钙惊厥

F、21-三体综合征

  • B

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多项选择题2.苯丙酮尿症确诊的检查项目是（ ）

A、血浆游离氨基酸分析

B、染色体分析

C、血清T、T检查

D、血电解质检查

E、颅脑影像学检查

F、脑电图

  • A

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多项选择题3.［提示］患儿血浆游离氨基酸分析中，苯丙酮酸浓度1400μmol／L。该疾病患儿的遗传方式是（ ）

A、常染色体显性遗传

B、常染色体隐性遗传

C、X连锁显性遗传

D、X连锁隐性遗传

E、伴性不完全显性遗传

F、性染色体遗传

  • B

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多项选择题4.该疾病患儿的临床症状，通常出现于（ ）

A、新生儿期

B、3～6个月

C、1岁时

D、1岁半

E、2岁以后

F、青春期

  • B

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多项选择题5.典型性苯丙酮尿症所缺乏的酶是（ ）

A、二氢生物蝶呤还原酶

B、四氢生物蝶呤合成酶

C、酪氨酸羟化酶

D、苯丙氨酸-4-羟化酶

E、GTP环化水合酶

F、三羟基环化酶

  • D

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多项选择题6.对患儿家长介绍苯丙酮尿症最为关键的治疗措施是（ ）

A、低苯丙酮饮食

B、四氢生物蝶呤

C、二氢生物蝶呤

D、5-羟色氨酸

E、左旋多巴

F、康复训练

  • A

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多项选择题7.［提示］苯丙酮尿症的孩子主要采用低苯丙氨酸奶治疗，待血浓度降至理想浓度时，可逐渐少量添加天然饮食低苯丙酮饮食疗法中，天然饮食的最佳选择是（ ）

A、母乳

B、米粉

C、豆制品

D、牛奶

E、面食

F、肉类

  • A

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