A、要确认为遗传性疾病，必须正确认识遗传性疾病与先天性疾病、家族性疾病的区别和关系

B、明确诊断首先应通过其家系调查、家谱分析、临床表现和实验室检查

C、要收集详细的病史资料

D、先天性疾病等同于遗传性疾病

E、根据临床表现进行系统的体格检查和实验室检查来明确诊断