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[材料题] 患儿男,3岁,出生体重2300g,身材矮小,1岁会独坐,18个月会走,至今不会叫爸爸、妈妈,平素易患呼吸道感染。查体:表情呆滞,眼距宽,双眼外眦上斜,鼻梁低平,常张口伸舌,肌张力低下,心肺腹无异常,双手呈通贯手。
单项选择题1.对诊断最有帮助的检查是

A、脑电图

B、尿三氯化铁试验

C、血清T、T测定

D、血清铜蓝蛋白测定

E、染色体核型分析

  • E
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单项选择题2.患儿最有可能发生了

A、呆小病

B、21三体综合征

C、粘多糖病

D、肝豆状核变性

E、苯丙酮尿症

  • B
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单项选择题3.其父、母现30岁,经检查均无核型异常,再生一胎本病的再发风险为

A、1%

B、5%

C、50%

D、60%

E、100%

  • A
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