试题详情
- [材料题] 患儿女,1岁半。父母亲为表兄妹结婚,生后外表与常人无异,5个月龄后头发渐变棕色,以后色更浅,眼珠在4个月后也由黑色变棕色,至今不能独坐,不会叫爸爸、妈妈,曾有过一次惊厥,尿呈鼠尿臭味,尿三氯化铁试验呈阳性。
- 单项选择题1.此患儿最可能的诊断是( )
A、白化病
B、脑白质营养不良症
C、甲状腺功能低下
D、苯丙酮尿症
E、糖原累积症
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- 单项选择题2.为确诊,首选的检查是( )
A、测定血糖
B、测定血苯丙氨酸浓度
C、染色体检查
D、测定血酪氨酸值
E、肝脏活检病理学检查
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- 单项选择题3.确诊后应( )
A、立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至症状消失
B、立即进行无苯丙氨酸饮食治疗
C、立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并至少维持至青春期以后
D、立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并维持至学龄前期
E、立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至终生
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