试题详情
- [材料题] 患儿1岁7个月,因生长发育迟缓而就诊。至今不认识父母,不能独坐,常抽搐发作,表情呆滞,皮肤白皙,头发黄褐色,尿有鼠臭味。
- 单项选择题1.该种遗传病属于( )
A、常染色体隐性遗传病
B、常染色体显性遗传病
C、X连锁隐性遗传病
D、X连锁显性遗传病
E、Y连锁遗传
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- 单项选择题2.此患儿最可能的诊断为( )
A、白化病
B、21-三体综合征
C、苯丙酮尿症
D、黑蒙性白痴
E、进行性肌营养不良
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- 单项选择题3.若该患儿父母表型正常,则他们再生育子女患此病的风险是( )
A、1/2
B、1/3
C、2/3
D、1/4
E、3/4
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