试题详情
- 单项选择题Archibald Garrod(1857—1936)曾深入研究和报道的尿黑酸尿症疾病,患者缺乏( )
A、苯丙酮酸羟化酶
B、酪氨酸酶
C、溶酶体酶
D、尿黑酸氧化酶
E、半乳糖激酶
关注下方微信公众号,搜题查看答案
热门试题
- 患儿男,2岁。因体格智力发育落后来诊。查
- 以下不属于CMT临床表现的是( )A
- 某女性患者,25岁,身高1.60m,原发
- 一对非近亲婚配的夫妻表型均正常,婚后生育
- 肝豆状核变性早期损害的器官是( )A
- 下列不符合小舞蹈病的是( )A、成年
- 女性,35岁。1年来体重进行性增加,呈向
- 关于先天性睾丸发育不全下面说法不正确的是
- 男,14岁,背部和双上肢起粉红色赘生物3
- 引起Duchenne型肌营养不良症的主要
- 关于Rett综合征,下面说法不正确的是(
- 患儿,男,2岁。因智能发育落后就诊。既往
- 男性,34岁。自幼反复关节腔出血,关节肿
- 男性,10岁。右侧肢体不自主运动3年,有
- 单纯性大疱性表皮松解症的水疱位于(
- 患者男,56岁。近5个月来动作缓慢,小碎
- 具有缓慢渗血症状的遗传病为( )A、
- Turner综合征最经典确诊的辅助检查(
- 白化病Ⅰ型患者体内缺乏何种酶( )A
- 下列哪种神经系统遗传病是基因的动态突变所