试题详情
- 单项选择题某男性患者,20岁,以转氨酶升高、手足徐动就诊。体检发现腱反射亢进,眼角膜与巩膜交界处出现棕色色素环;生化检查发现铜蓝蛋白降低,经DNA测序发现ATP7B基因突变,确诊为肝豆状核变性(Wilson病)。肝豆状核变性是神经内科常见的一种常染色体隐性遗传病,经早期筛查,采取驱铜治疗后可以和正常个体一样生活和生育。随着早期筛查和驱铜治疗的普及,本病经过若干年后的变化是( )
A、发病率降低
B、发病率升高
C、突变率升高
D、症状逐渐减轻
E、没有变化
关注下方微信公众号,搜题查看答案
热门试题
- 下列哪项不是糖原累积病Ⅰ型的临床表现(
- 氢氯噻嗪与氨基糖苷类抗生素配伍会造成不可
- 某女性患儿,4岁,因全身震颤、乏力伴发育
- 关于Y连锁遗传,叙述错误的是( )A
- 某男性患儿,3岁,因语言障碍及运动功能发
- 2型糖尿病最常见致死并发症是( )A
- 男性,56岁。糖尿病患者,用胰岛素治疗,
- 下面哪项不是线粒体脑肌病的临床类型(
- Duchenne型肌营养不良的遗传方式是
- 某患者,14岁,癫痫大发作入院。查体可见
- 某女性患者,32个月。发热、寒战、气促就
- 关于出生缺陷,错误的是( )A、是指
- 1、该病最可能的诊断为( )2、该病
- 属于凝血障碍的分子病为( )A、镰状
- 关于糖尿病(DM),哪一种说法最为正确(
- 关于胰岛素治疗正确的是( )A、1型
- 某女性患儿,因骨骼发育畸形就诊,曾怀疑为
- 男性,39岁,近3个月不明原因消瘦且感四
- 下列关于Rett综合征治疗的描述,错误的
- 1、最可能的诊断是( )2、以下表现