试题详情
- 单项选择题在正常情况下,δ-氨基-γ-酮戊酸(δ-aminolevulinic acid,ALA)合酶催化甘氨酸与琥珀酰CoA生成ALA,再转化为胆色素原(porphobilinogen,PBG);后者可在PBG脱氨酶作用下逐级合成血红素(heme)。急性间隙性卟啉症(acute intermittent porphyria,AIP)是由于ALA和胆色素原的大量合成和严重积聚所致的一种常染色体显性遗传病。本病是由于继发性损害导致的一类疾病。有关本病的描述,正确的是( )
A、患者ALA合酶基因突变导致ALA合酶表达增强
B、患者ALA合酶基因突变导致ALA合酶功能增强
C、患者ALA合酶基因突变导致ALA合酶表达减弱
D、患者PBG脱氨酶基因突变导致PBG脱氨酶功能增强
E、患者PBG脱氨酶基因突变导致PBG脱氨酶功能缺陷
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