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[材料题] 患儿，男，3岁，因全身皮肤如羊皮纸样入院。系第1胎第1产，胎龄36周，剖宫产娩出，出生时羊水混浊，评分10分。父母非近亲婚配，母亲、舅舅皮肤较干燥，易脱屑。体检：体温正常，脉搏140次／分，呼吸45次／分，体重2600g。神清，哭声响，前囟平，眼睑、口唇外翻。结膜充血，有黄色分泌物，颈软，全身皮肤薄而发亮，多皱褶，如涂过油的羊皮纸。
单项选择题1.该患儿的可能诊断是

A、脱屑性红皮病

B、先天性鱼鳞病

C、新生儿中毒性红斑

D、先天性梅毒

E、先天性皮肤缺损

  • B

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单项选择题2.在新生儿期发病的遗传病除外

A、火棉胶样婴儿

B、寻常型鱼鳞病

C、层状鱼鳞病

D、性联性鱼鳞病

E、获得性大疱性表皮松解症

  • E

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单项选择题3.板层状鱼鳞病目前有5个致病位点，除外

A、TGM1基因

B、ABCA12基因

C、NCIE2基因

D、ABDA12基因

E、位于17p13.2-p13.1

  • D

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