试题详情
- [材料题] 患儿,男,3岁,因全身皮肤如羊皮纸样入院。系第1胎第1产,胎龄36周,剖宫产娩出,出生时羊水混浊,评分10分。父母非近亲婚配,母亲、舅舅皮肤较干燥,易脱屑。体检:体温正常,脉搏140次/分,呼吸45次/分,体重2600g。神清,哭声响,前囟平,眼睑、口唇外翻。结膜充血,有黄色分泌物,颈软,全身皮肤薄而发亮,多皱褶,如涂过油的羊皮纸。
- 单项选择题1.该患儿的可能诊断是
A、脱屑性红皮病
B、先天性鱼鳞病
C、新生儿中毒性红斑
D、先天性梅毒
E、先天性皮肤缺损
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- 单项选择题2.在新生儿期发病的遗传病除外
A、火棉胶样婴儿
B、寻常型鱼鳞病
C、层状鱼鳞病
D、性联性鱼鳞病
E、获得性大疱性表皮松解症
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- 单项选择题3.板层状鱼鳞病目前有5个致病位点,除外
A、TGM1基因
B、ABCA12基因
C、NCIE2基因
D、ABDA12基因
E、位于17p13.2-p13.1
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