试题详情
- [材料题] 患儿,男,165天,因"频发的四肢抽搐2周"入院,每次发作前无明显诱因,发作形式为婴儿痉挛样;母孕期无家禽接触史,现智力发育与同龄儿相似,家族中无遗传病史记载。查体:T36.3℃,体重7.5kg,身高75cm,眼距增宽明显,前胸见大小不等、散在分布色素脱失斑5处,与周边皮肤分界清楚;神经系统检查无阳性体征。血常规、脑脊液检查正常。头颅CT:侧脑室旁见散在钙化灶。
- 单项选择题1.该病诊断是
A、系统性硬化症
B、毛发上皮瘤
C、结节性硬化症
D、癫痫
E、毛囊角化病
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- 单项选择题2.下面哪一个不是该病皮损的特征性损害
A、面部血管纤维瘤
B、甲周纤维瘤
C、鲛鱼皮斑
D、卵圆形或叶状白斑
E、表皮痣
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- 单项选择题3.该病的遗传方式是
A、常染色体隐性遗传
B、X连锁遗传
C、常染色体显性遗传
D、多基因遗传
E、Y连锁遗传
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