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[材料题] 1岁9个月患儿，至今不会独立行走，智力发育落后于同龄儿。查体：眼距增宽，鼻梁平，腭弓高，舌常伸口外，小指向内侧弯曲，通贯掌。面部无水肿，皮肤细嫩。无异常气味。
多项选择题1.最可能的诊断为( )

A、呆小病

B、先天愚型

C、软骨发育不良

D、苯丙酮尿症

E、黏多糖病

  • B

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多项选择题2.确诊的检查为( )

A、尿氨基酸过筛

B、染色体检查

C、血清T、T检查

D、骨骼X线检查

E、智力测定

  • B

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多项选择题3.哪一项不常见( )

A、免疫功能低下

B、性发育延迟

C、骨龄落后

D、先天性肾病

E、先天性心脏病

  • D

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