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[材料题] 1岁患儿，近1周来抽搐发作3次，父母为近亲婚配。查体：智力发育差，皮肤白毛发黄，可闻及鼠尿味，脑电图可见痫样放电。
多项选择题1.最可能的诊断为( )

A、低钙惊厥

B、苯丙酮尿症

C、原发性癫痫

D、先天愚型

E、呆小病

  • B

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多项选择题2.确诊的检查为( )

A、血浆游离氨基酸分析

B、染色体分析

C、颅脑影像学检查

D、血电解质检查

E、血清T、T检查

  • A

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多项选择题3.治疗的选择为( )

A、低苯丙氨酸奶粉

B、高蛋白饮食

C、母乳

D、牛奶

E、羊奶

  • A

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