12岁女孩，学习成绩欠佳，身高1.40m，乳房未发育，也无第二性征，未有过月经，体检发现乳头间距宽，肘外翻，染色体核型为45，X／46，XX( )_长北

[材料题]

单项选择题1.12岁女孩，学习成绩欠佳，身高1.40m，乳房未发育，也无第二性征，未有过月经，体检发现乳头间距宽，肘外翻，染色体核型为45，X／46，XX( ): A、肝豆状核变性; B、苯丙酮尿症; C、先天性卵巢发育不全; D、先天性睾丸发育不全; E、21-三体综合征

正确答案：C
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单项选择题2.2岁男孩，眼距宽，鼻梁低平，眼外侧上斜，舌常伸出，染色体核型为46，XX（或XY）／47，+21( ): A、肝豆状核变性; B、苯丙酮尿症; C、先天性卵巢发育不全; D、先天性睾丸发育不全; E、21-三体综合征

正确答案：E
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单项选择题3.7个月女婴，头发色黄，皮肤白，眼棕色。现尚不能靠坐，尿呈鼠尿臭，血浆苯丙氨酸为0.50mmol／L( ): A、肝豆状核变性; B、苯丙酮尿症; C、先天性卵巢发育不全; D、先天性睾丸发育不全; E、21-三体综合征

正确答案：B
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单项选择题4.7岁男孩，身高1.80m，消瘦，睾丸小。染色体核型为48，XXXY( ): A、肝豆状核变性; B、苯丙酮尿症; C、先天性卵巢发育不全; D、先天性睾丸发育不全; E、21-三体综合征

正确答案：D
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