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[材料题] 2岁女孩，生后体温低，少哭、便秘，面貌特殊，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大。现眼睑水肿，皮肤粗糙、苍黄，智力低下，身高70cm，腕部X线片可见一个骨化中心。
多项选择题1.最可能的诊断为

A、先天愚型

B、先天性甲状腺功能减低症

C、黏多糖病

D、苯丙酮尿症

E、软骨发育不良

  • B

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多项选择题2.该患儿应如何治疗

A、护肝治疗

B、补充维生素D和钙剂

C、低苯丙氨酸饮食

D、终生给予甲状腺激素制剂

E、不需用药，继续观察

  • D

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多项选择题3.确诊的实验室检查为

A、染色体检查

B、血尿氨基酸检查

C、血清T3、T4、TSH检查

D、尿黏多糖检查

E、脑电图检查

  • C

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