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[材料题] 患儿2岁，智力低下，体格发育迟缓，眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，有内眦赘皮，外耳小，舌常伸出口外，头围小于正常，出牙延迟，四肢短，关节可过度弯曲，atd角增大。
多项选择题1.最可能的诊断为

A、21-三体综合征

B、高精氨酸血症

C、先天性甲状腺功能低下

D、苯丙酮尿症

E、半乳糖血症

  • A

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多项选择题2.下列哪项检查对明确诊断最有意义

A、尿三氯化铁试验

B、染色体检查

C、血清甲状腺素检测

D、尿蝶呤分析

E、酶学检测

  • B

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多项选择题3.该病可有下列情况，除外

A、约30％的患儿伴有先天性心脏病

B、免疫功能正常

C、白血病的发生率较正常儿增高10～30倍

D、性发育延迟

E、30岁以后常出现老年性痴呆症状

  • B

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