试题详情
[材料题] 男孩,5岁,矮小,轻度驼背,智力发育落后就诊。查体:头大,颈短,鼻梁低,唇厚舌大,表情呆板,皮肤粗糙,腹大,脐疝,肝肋下5cm,脾肋下4cm,四肢不能伸直。
多项选择题1.最可能的诊断是

A、甲状腺功能减低症

B、糖原累积病

C、肝豆状核变性

D、黏多糖病

E、苯丙酮尿症

  • D
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多项选择题2.进一步检查

A、甲状腺功能

B、糖代谢功能试验

C、肝功能+铜蓝蛋白

D、骨骼X片+尿黏多糖

E、血苯丙氨酸

  • D
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多项选择题3.确诊该病检查

A、T3,T4,TSH

B、肝组织的糖原定量和酶活性测定

C、血铜蓝蛋白+角膜K-F环

D、白细胞或皮肤成纤维细胞特异性的酶活性测定

E、血苯丙氨酸

  • D
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