试题详情
[材料题] 男孩3岁。生后4个月可见表情呆滞、易激惹，不能抬头，反复惊厥发作。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现小儿智力明显落后，毛发棕黄，皮肤白嫩，尿为霉臭味，尿三氯化铁试验出现绿色。
多项选择题1.请问患儿需和以下那种疾病进行鉴别

A、半乳糖血症

B、高精氨酸血症

C、组氨酸血症

D、苯丙酮尿症

E、呆小病

F、同型胱氨酸尿症

G、先天愚型

H、软骨营养不良

  • A,B,C,E,F,G

  • 关注下方微信公众号，搜题找答案

多项选择题2.患儿发病的机制可能是

A、肝细胞内苯丙氨酸羟化酶缺乏

B、体内有过多的苯丙酮酸

C、组氨酸羟化酶被抑制

D、血酪氨酸浓度下降

E、酪氨酸羟化酶被抑制

F、二氢生物喋呤还原酶先天缺陷

G、磷酸果糖激酶缺乏

H、肌磷酸化酶缺乏

  • A,F

  • 关注下方微信公众号，搜题找答案

多项选择题3.该患儿诊断一旦明确，应尽早给予积极治疗，下列哪项正确

A、主要是饮食疗法，开始治疗的年龄愈小，效果愈好。

B、低苯丙氨酸饮食

C、苯丙氨酸需要量，4岁以上约10～30mg／(kg·d)

D、维持血中苯丙氨酸浓度在2～10mg／dl为宜

E、饮食控制至少需持续到青春期以后

F、限制淀粉类食物

G、低铜饮食

H、L-DOPA主要用于BH4缺乏型PKU

  • A,B,C,D,E,H

  • 关注下方微信公众号，搜题找答案

热门试题