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[材料题] 女，2岁半，落日眼，耳聋，牙齿深褐色，流涎，对外界反应迟钝，伴手足徐动。
多项选择题1.其最可能的诊断为

A、苯丙酮尿症

B、继发性癫痫

C、核黄疸后遗症

D、甲状腺功能低下

E、21-三体综合征

  • C

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多项选择题2.为进一步诊断，应选择下列哪项检查

A、尿三氯化铁试验

B、脑电图

C、头颅MRI

D、血清T3、T4、TSH测定

E、染色体核型分析

  • C

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多项选择题3.以下哪项病史或体征有助于该病病因诊断

A、头发黄、皮肤白，鼠尿味

B、新生儿窒息史

C、新生儿高胆红素血症史

D、黏液水肿貌、身材不匀称，矮小

E、眼距宽，鼻梁塌，伸舌，通贯掌

  • C

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多项选择题4.要判断患儿的智力水平，需做哪项筛查试验

A、DDST

B、绘人测验

C、WPPSI

D、50项测验

E、S-B智力量表

  • A

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